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https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/9028
Full metadata record
DC Field | Value | Language |
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dc.contributor.advisor | Queiroz, Paulo Roberto Martins | - |
dc.contributor.author | Monteiro, Laura Lisieux dos Santos | - |
dc.date.accessioned | 2016-11-07T17:06:13Z | - |
dc.date.available | 2016-11-07T17:06:13Z | - |
dc.date.issued | 2016 | - |
dc.identifier.citation | MONTEIRO, Laura Lisieux dos Santos. Análise molecular de mutações associadas ao Gene COL7A1 na Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD). 2016. 19 f. Monografia (Graduação) - Faculdade de Ciências da Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2016. | pt_BR |
dc.identifier.uri | https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/9028 | - |
dc.description.abstract | A Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) é o tipo mais grave clinicamente dentre o grupo das Epidermólises Bolhosas. É subdividida em quatro subtipos, dois dominantes (EBDD) e dois recessivos (EBDR), todos provocados por mutações no gene COL7A1, que codifica para o colágeno tipo VII. O objetivo deste trabalho foi associar os principais tipos de mutações com a estrutura molecular da proteína COL7A1 relacionado aos fenótipos da EBD. Como metodologia, foi realizado um estudo experimental em três etapas que consistiram na revisão bibliográfica de artigos científicos sobre a EBD, processamento das informações obtidas em programas de bioinformática e elaboração dos resultados. Os fenótipos da EBD variam de acordo com o tipo de mutação (nonsense, minssense, deleção, inserção ou mutação indel) que ocorreu na sequência gênica e sua localização. Mutações do tipo missense estão geralmente relacionadas à EBDD enquanto que os outros tipos descritos associam-se aos perfis fenotípicos da EBDR. | pt_BR |
dc.description.provenance | Submitted by Camila Loscha (camila.loscha@uniceub.br) on 2016-11-04T17:00:09Z No. of bitstreams: 1 21252018.pdf: 997227 bytes, checksum: 8884bb3da3550d02299e5e0e13245124 (MD5) | en |
dc.description.provenance | Approved for entry into archive by Rayanne Silva (rayanne.silva@uniceub.br) on 2016-11-07T17:06:12Z (GMT) No. of bitstreams: 1 21252018.pdf: 997227 bytes, checksum: 8884bb3da3550d02299e5e0e13245124 (MD5) | en |
dc.description.provenance | Made available in DSpace on 2016-11-07T17:06:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 21252018.pdf: 997227 bytes, checksum: 8884bb3da3550d02299e5e0e13245124 (MD5) Previous issue date: 2016-11 | en |
dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
dc.subject | Epidermólise bolhosa distrófica | pt_BR |
dc.subject | Mutação | pt_BR |
dc.subject | COL7A1 | pt_BR |
dc.subject | Colágeno tipo VII | pt_BR |
dc.subject | Bioinformática | pt_BR |
dc.title | Análise molecular de mutações associadas ao Gene COL7A1 na Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) | pt_BR |
dc.type | TCC | pt_BR |
dc.date.criacao | 2016-11 | - |
Appears in Collections: | BMD - Graduação |
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