Síndrome de Noonan: uma revisão da literatura - Nogueira, Letícia Cristina Barbarini (My University, 2023)
A síndrome de Noonan é uma condição genética que resulta em características físicas distintas, atrasos de desenvolvimento e múltiplas complicações sistêmicas. Este trabalho objetivou apresentar uma revisão da literatura referente aos aspectos epidemiológicos, clínicos, genéticos, formas de diagnóstico e condutas terapêuticas da síndrome, por meio de uma revisão narrativa, construída por referências do período de 2020 a 2023. Esse distúrbio integra uma classe de doenças chamada de RASopatías, assim denominadas pois as mutações interferem na sinalização da via RAS-MAPK. Há grande diversidade de características físicas e sistêmicas com expressividade individualizada para cada paciente, em razão da heterogeneidade genética da síndrome. Alguns genes são estudados e relacionados à síndrome, sendo que mutações no gene PTPN11 acometem cerca de 50% dos pacientes. Desta forma, evidencia-se que apenas o diagnóstico clínico não é suficiente ou conclusivo, o que torna necessária a contribuição do diagnóstico molecular para a adoção de condutas terapêuticas mais adequadas. O trabalho reforça a necessidade de maior investimento em pesquisas e estudos clínicos para ampliação do conhecimento dos profissionais de saúde acerca desta condição.
Keywords: RASopatia; Heterogeneidade clínica; Heterogeneidade genética; PTPN11; Via RAS-MAPK