O diagnóstico genético pré-implantacional e as técnicas de reprodução humana assistida - Cantanhede, Aline Januzzi (My University, 2020)
A partir da análise genética e das técnicas de reprodução assistida, que sofreram avanços tecnológicos significantes, foi possível a implementação do diagnóstico genético préimplantacional (DGPI). Essas metodologias, em conjunto, visam o nascimento de crianças saudáveis, livres de anomalias. O objetivo desse trabalho foi demostrar a importância do DGPI para o sucesso das técnicas de reprodução assistida, por meio de uma revisão bibliográfica em formato narrativo realizada no período de 2014 a 2020. As técnicas de DGPI possibilitam diagnóstico e prevenção precoce, tanto de falhas genéticas como cromossômicas, a partir da seleção embrionária, cuja aplicabilidade varia de acordo com seu objetivo de tratamento. A biópsia embrionária, obtida para os procedimentos de fertilização in vitro (FIV) e injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), possibilita a aplicação das técnicas de bioinformática que abrangem o tratamento de DGPI, exemplificadas pelas técnicas de PCR, FISH, a-CGH, a-SNP e NGS. Mesmo apresentando alguns obstáculos, como o mosaicismo, as técnicas de bioinformática proporcionam suporte para enfrentá-los. Assim, é possível identificar que o diagnóstico pré-implantacional apresenta êxito em sua maioria e consequentemente faz com que a taxa de gravidezes bem-sucedidas aumente, uma vez que abortos espontâneos podem ocorrer por síndromes genéticas.
Keywords: DGPI; Reprodução assistida; Síndromes; Genética