Análise molecular de mutações associadas ao Gene COL7A1 na Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) - Monteiro, Laura Lisieux dos Santos (My University, 2016)
A Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) é o tipo mais grave clinicamente dentre o grupo das Epidermólises Bolhosas. É subdividida em quatro subtipos, dois dominantes (EBDD) e dois recessivos (EBDR), todos provocados por mutações no gene COL7A1, que codifica para o colágeno tipo VII. O objetivo deste trabalho foi associar os principais tipos de mutações com a estrutura molecular da proteína COL7A1 relacionado aos fenótipos da EBD. Como metodologia, foi realizado um estudo experimental em três etapas que consistiram na revisão bibliográfica de artigos científicos sobre a EBD, processamento das informações obtidas em programas de bioinformática e elaboração dos resultados. Os fenótipos da EBD variam de acordo com o tipo de mutação (nonsense, minssense, deleção, inserção ou mutação indel) que ocorreu na sequência gênica e sua localização. Mutações do tipo missense estão geralmente relacionadas à EBDD enquanto que os outros tipos descritos associam-se aos perfis fenotípicos da EBDR.
Keywords: Epidermólise bolhosa distrófica; Mutação; COL7A1; Colágeno tipo VII; Bioinformática