Estudo molecular de família com sinais clínicos da Síndrome De Von Hippel-Lindau (VHL) - Freitas, Henrique Faria (My University, 2017)
A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem familiar autossômica dominante hereditária. Caracterizada pelo desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas, decorrentes de mutações no gene VHL. A síndrome é causada pela inativação da proteína VHL, sendo esse o fator responsável pelo aumento da produção de fatores de crescimento, o que explica a proliferação vascular dos tumores característicos dessa síndrome, como hemangioblastoma medular, e feocromocitoma. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo de caso, clínico e molecular de uma família que apresenta como caso-índice uma criança de 11 anos com feocromocitoma. Tumores derivados da síndrome de Von Hippel-Lindau, normalmente, são múltiplos e multifocais, aumentando a necessidade de acompanhamento constante dos pacientes, para avaliar a regressão ou manifestação de novos tumores. A mutação R167Q em heterozigose foi confirmada no caso-índice e em sua genitora, validando a suspeita de síndrome familiar. Outros cinco membros familiares foram pesquisados, e não apresentaram mutações.
Keywords: Mutação; Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL); Feocromocitoma