Aspectos genéticos e epidemiológicos acerca da fibrose cística - Bittencourt, Thainá Gonçalves (My University, 2015)
A Fibrose Cística (FC) é reconhecida como a doença hereditária mais importante e potencialmente letal. As manifestações clínicas principais são a doença sinopulmonar crônica e a insuficiência pancreática exócrina. A patogenia é causada por mutações no gene “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR), tais mutações são divididas em seis classes e a mais frequente delas é a F508del, pertencente à classe II. Uma a cada 25.000 pessoas carrega em seu material genético o gene CFTR mutado. O padrão ouro para o diagnóstico é o teste do suor, que apresenta valores elevados em pacientes acometidos pela FC. Além do tratamento paliativo que consiste em fisioterapia respiratória, antibioticoterapia, entre outros; alguns compostos que sugerem benefícios para tratar diretamente o defeito do canal de cloreto presente em pacientes com fibrose cística estão sendo estudados como perspectivas futuras de tratamento.
Keywords: Fibrose cística; Gene CFTR; Mutação; Diagnóstico; Tratamento; Epidemiologia