Hemoglobinopatias: manifestações clínica e diagnósticos

Abstract

As hemoglobinopatias são mutações genéticas que ocorrem nos genes que codificam as cadeias globínicas, acarretando em alterações na síntese e na estrutura da hemoglobina, prejudicando sua função. Suas apresentações mais comuns são a Anemia Falciforme e as Talassemias, não sendo as únicas. O surgimento de programas de triagem neonatais possibilitou a detecção precoce destas anormalidades, melhorando a terapia e a qualidade de vida dos afetados. A gravidade destas síndromes variam bastante, e estão diretamente relacionadas com a quantidade de genes afetados. Neste trabalho, são apresentadas por meio de revisão da literatura as definições de hemoglobinopatias, assim como suas classificações, origens, manifestações clínicas, formas de diagnóstico e gravidade da doença. Pode-se observar que são anormalidades bastante comuns em populações da África, Mediterrâneo e China, com diferentes tipos de portadores, que são diferenciados de acordo com a gravidade da hemoglobinopatia. Tem manifestações que variam de formas imperceptíveis até óbito fetal intra-uterino e seu diagnóstico pode ser feito na maioria das vezes por técnicas de eletroforese de hemoglobina, esfregaços de sangue periférico e análise do hemograma.