Síndrome de hiper IgE suspeita: relato de caso

Abstract

Introdução: A síndrome de hiper IgE (HIES) é uma condição rara do sistema imunológico caracterizada por vários tipos de infecções ao longo da vida. Essa síndrome pode ser dividida em dois tipos, heterozigoto dominante relacionado à mutação do gene STAT3 e homozigoto recessivo, que também pode ser subdividido em dois grupos relacionados às mutações dos genes Tyk2 e DOCK8, cada um apresentando variações em suas apresentações clínicas. O diagnóstico é baseado no sequenciamento genético, embora existam alguns sintomas, fatores clínicos e fatores hereditários que podem auxiliar no diagnóstico. Não há tratamento específico para essa patologia, sendo que o foco principal é o controle de infecções e a infusão de terapias imunológicas, como a imunoglobulina G intravenosa.