O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni

Abstract

A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é caracterizada pela mutação germinativa no gene TP53 de herança autossômica dominante. Esse gene sintetiza a proteína p53, responsável pelo reparo celular, que evita que as células mutáveis se proliferem, causando cânceres primários em pacientes jovens. Esse trabalho teve como objetivo relatar o comportamento telomérico em portadores da mutação R337H por meio de uma revisão bibliográfica narrativa, entre o período de 2005 a 2020. A principal mutação da SLF no Brasil é a R337H que provoca alterações no comportamento telomérico. Essa mutação ocorre no domínio da oligomerização, responsável pela formação telomérica. Os telômeros são localizados no final do cromossomo com a função de proteger o DNA contra a ação enzimática, porém em cada ciclo celular este é reduzido, caracterizando a senescência celular. O comportamento telomérico diferencia a R337H de outros casos, tornando a visualização dos telômeros um diagnóstico diferenciado e acessível à maioria da população