Polimorfismos genéticos e o câncer de mama: uma revisão da literatura

Abstract

Câncer é o termo utilizado para se referir às doenças neoplásicas malignas. A etiologia das irregularidades celulares responsáveis pelo desenvolvimento do câncer de mama tem sido alvo de estudo ao longo de vários anos. Este trabalho se propôs a apresentar como os polimorfismos dos genes relacionados ao câncer de mama podem ser aplicados na farmacogenética com perspectivas para aplicações em condutas terapêuticas para a doença, por meio de uma revisão bibliográfica narrativa de artigos e livros publicados entre 2019 e 2023. São abordadas as características da doença, os diagnósticos mais comumente utilizados, bem como as terapêuticas tradicionais e os fatores que geram maior risco para a progressão da patologia. A literatura mostrou que foram encontradas alterações na expressão dos genes BRCA1, BRCA2, PTEN, TP53 e RASSF1, os quais associam-se a maior suscetibilidade para o câncer de mama, causadas pela metilação aberrante. Essas alterações na expressão dos genes possuem potencial para reversão, entretanto, novas pesquisas e estudos precisam ser realizados para esclarecer de fato como a reversão pode ser feita e utilizada na terapêutica individualizada e personalizada.