Síndrome de Kabuki: características e diagnóstico molecular

Abstract

O objetivo desse artigo é descrever as características genéticas da síndrome de Kabuki e correlacionar com o diagnóstico molecular. Essa revisão de literatura aborda o início da descoberta da SK e suas manifestações nos pacientes, principalmente a pêntade de Niikawa (face dismórfica; anomalias esqueléticas; alterações dermatoglíficas; leve a moderado retardo mental; retardo do crescimento pós-natal). O diagnóstico clínico tem relacionado uma série de características físicas presentes em pacientes com SK, mas o que se espera, sobre essa síndrome, é um consenso a respeito da relação entre o diagnóstico molecular, e as mutações presentes na SK. Uma hipótese tem sido analisada, na qual relata que o gene MLL2 (KMT2D), por codificar a histona metiltransferase e regular a transcrição de um conjunto diverso de genes envolvidos na embriogênese e desenvolvimento, sofre mutação, e assim influencia na metilação das histonas, resultando na Síndrome de Kabuki.