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metadata.dc.type: Monografia
Title: Estudo molecular de família com sinais clínicos da Síndrome De Von Hippel-Lindau (VHL)
Authors: Freitas, Henrique Faria
Abstract: A síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem familiar autossômica dominante hereditária. Caracterizada pelo desenvolvimento de neoplasias benignas e malignas, decorrentes de mutações no gene VHL. A síndrome é causada pela inativação da proteína VHL, sendo esse o fator responsável pelo aumento da produção de fatores de crescimento, o que explica a proliferação vascular dos tumores característicos dessa síndrome, como hemangioblastoma medular, e feocromocitoma. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo de caso, clínico e molecular de uma família que apresenta como caso-índice uma criança de 11 anos com feocromocitoma. Tumores derivados da síndrome de Von Hippel-Lindau, normalmente, são múltiplos e multifocais, aumentando a necessidade de acompanhamento constante dos pacientes, para avaliar a regressão ou manifestação de novos tumores. A mutação R167Q em heterozigose foi confirmada no caso-índice e em sua genitora, validando a suspeita de síndrome familiar. Outros cinco membros familiares foram pesquisados, e não apresentaram mutações.
Keywords: Mutação
Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
Feocromocitoma
Citation: VASCONCELOS, Ana Gabrielly de Brito. O papel dos roedores na transmissão de doenças e sua epidemiologia no Distrito Federal. 2017. 18 f. Monografia (Graduação) – Faculdade de Ciências da Educação e Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2017.
URI:  https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/11708
Issue Date: 11-Apr-2018
Appears in Collections:BMD - Graduação

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