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Tipo: Artigo
Título: Aspectos genéticos e epidemiológicos acerca da fibrose cística
Autor(es): Bittencourt, Thainá Gonçalves
Abstract: A Fibrose Cística (FC) é reconhecida como a doença hereditária mais importante e potencialmente letal. As manifestações clínicas principais são a doença sinopulmonar crônica e a insuficiência pancreática exócrina. A patogenia é causada por mutações no gene “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR), tais mutações são divididas em seis classes e a mais frequente delas é a F508del, pertencente à classe II. Uma a cada 25.000 pessoas carrega em seu material genético o gene CFTR mutado. O padrão ouro para o diagnóstico é o teste do suor, que apresenta valores elevados em pacientes acometidos pela FC. Além do tratamento paliativo que consiste em fisioterapia respiratória, antibioticoterapia, entre outros; alguns compostos que sugerem benefícios para tratar diretamente o defeito do canal de cloreto presente em pacientes com fibrose cística estão sendo estudados como perspectivas futuras de tratamento.
Palavras-chave: Fibrose cística
Gene CFTR
Mutação
Diagnóstico
Tratamento
Epidemiologia
URI: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6856
Data do documento: 29-Jul-2015
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