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Tipo: Artigo
Título: Esclerose Lateral Amiotrófica familiar: principais genes associados
Autor(es): Oliveira, Klauber Evangelista de
Abstract: A Esclerose Lateral Amiotrofica (ELA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo. Na forma esporádica, a mais prevalente e conhecida como a forma clássica, o seu diagnostico é considerado finalístico, não apresentando um mecanismo patogênico padrão para a ELA. Este artigo consiste em uma revisão bibliográfica narrativa aonde foi abordada a ELA, apresentando os principais genes associados à evolução da doença. Estudos mostram que 5% a 10% dos portadores da ELA possuam a forma familiar da doença, estes apresentam mutação genética responsável pela degeneração: SOD1 (Superóxido dismutase 1); VAPB (Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C); FUS E TARDBP. Várias mutações já foram descritas, porém a dificuldade de se estabelecer uma etiologia desencadeada para cada tipo ainda é uma preocupação.
Palavras-chave: Esclerose lateral amiotrófica familiar
Genes
Mutação
Epidemiologia
URI: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6863
Data do documento: 30-Jul-2015
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