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https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6863
Tipo: | Artigo |
Título: | Esclerose Lateral Amiotrófica familiar: principais genes associados |
Autor(es): | Oliveira, Klauber Evangelista de |
Abstract: | A Esclerose Lateral Amiotrofica (ELA) é um distúrbio neurodegenerativo progressivo. Na forma esporádica, a mais prevalente e conhecida como a forma clássica, o seu diagnostico é considerado finalístico, não apresentando um mecanismo patogênico padrão para a ELA. Este artigo consiste em uma revisão bibliográfica narrativa aonde foi abordada a ELA, apresentando os principais genes associados à evolução da doença. Estudos mostram que 5% a 10% dos portadores da ELA possuam a forma familiar da doença, estes apresentam mutação genética responsável pela degeneração: SOD1 (Superóxido dismutase 1); VAPB (Vesicle-associated membrane protein-associated protein B/C); FUS E TARDBP. Várias mutações já foram descritas, porém a dificuldade de se estabelecer uma etiologia desencadeada para cada tipo ainda é uma preocupação. |
Palavras-chave: | Esclerose lateral amiotrófica familiar Genes Mutação Epidemiologia |
URI: | https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/235/6863 |
Data do documento: | 30-Jul-2015 |
Aparece nas coleções: | BMD - Graduação |
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Arquivo | Descrição | Tamanho | Formato | |
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