Aspectos genéticos e moleculares da endometriose

Abstract

A endometriose é a implantação e crescimento do tecido endometrial extrauterino, mais comumente invadindo a cavidade pélvica ao redor do útero, das tubas uterinas e dos ovários, mas não se limitando a esses locais. Cerca de 7 milhões de brasileiras, o que corresponde a cerca de 10% a 15% das mulheres brasileiras em idade reprodutiva, sofrem com os sintomas da endometriose. A etiologia permanece desconhecida, porém admite-se que seja uma doença multifatorial e poligênica. Os objetivos desse trabalho foram descrever informações a respeito dos mecanismos genéticos associados à endometriose e contribuir para o conhecimento dos fatores relacionados ao desenvolvimento dessa patologia, através de uma revisão narrativa da literatura. Foram selecionados para esse trabalho os genes EGFR, VEGF, PAI-1 (SERPINE1), MMP e CYP1A1. A biologia molecular é de essencial importância para decifrar os mecanismos de desenvolvimento da endometriose. Os genes estudados, apresentados e positivamente associados à endometriose são genes relacionados aos mecanismos de proliferação celular, regulação de apoptose e angiogênese, o que confirma a similaridade com tecidos neoplásicos

Endometriosis is the implantation and growth of extrauterine endometrial tissue, most commonly invading the pelvic cavity around the uterus, uterine tubes and ovaries, but not limited to those locations. About 7 million of brazilian women, which accounts for about 10% to 15% of brazilian women in reproductive age, suffer from the symptoms of endometriosis. The etiology remains unknown, but it is assumed to be a multifactorial and polygenic disease. The objectives of this work were to describe information about the genetic mechanisms associated with endometriosis and contribute to the knowledge of the factors related to the development of this pathology, through a narrative review of the literature. The genes EGFR, VEGF, PAI-1 (SERPINE1), MMP and CYP1A1 were selected for this work. Molecular biology is of essential importance to decipher the mechanisms of endometriosis development. The genes studied, presented and positively associated with endometriosis are genes related to cell proliferation mechanisms, regulating apoptosis, and angiogenesis, confirming the similarity with neoplastic tissues.