Aplicação dos polímerfismos de nucleotídios simples (SNPs) no estudo de doenças genéticas e aplicações biotecnológicas

Abstract

Polimorfismos de nucleotídeos simples (SNPs) são variações que ocorrem em apenas um nucleotídeo no genoma. O objetivo desse estudo foi descrever as aplicações dos SNPs no estudo de doenças genéticas e aplicações biotecnológicas, por meio de uma revisão da literatura no formato narrativo. O que diferencia o SNP das mutações raras é a sua frequência na população, igual ou superior a 1%. Pode ser dividido em dois grupos baseados por substituição e baseados em inserção ou deleção. Tais variações são responsáveis por características fenotípicas individuais, e indicam a propensão á doenças complexas. O mapeamento de tais variações pode ser utilizado no diagnóstico, tratamento e na prevenção, a fim de um diagnóstico precoce e consequentemente um tratamento mais eficaz. Outra área de estudo promissora associada aos SNPs é a nutrigenômica, que através de uma nutrição personalizada pode reduzir o risco do desenvolvimento de uma doença crônica não transmissível.

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are variations that occur in only one nucleotide in the genome. The objective of this study was to describe the applications of SNPs in the study of genetic diseases and applications biotechnology, through a literature review in narrative format. SNP differ from the rare mutations is their frequency in the population, less than 1%. It can be divided into two groups based on substitution-based insertion or deletion. Such variations are responsible for individual phenotypic characteristics and indicate the propensity will complex diseases. The mapping of such variations can be used in the diagnosis, treatment and prevention, to an early diagnosis and, consequently, a more efficacious treatment. Another promising area of study associated with SNPs is nutrigenomics, which through personalized nutrition can reduce the risk of developing a non-communicable chronic disease.