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https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/15041
metadata.dc.type: | TCC |
Title: | O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni |
Authors: | Sant´anna, Luiza Giarola |
metadata.dc.identifier.orientador: | Lima, Fernanda Costa Vinhaes de |
Abstract: | A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é caracterizada pela mutação germinativa no gene TP53 de herança autossômica dominante. Esse gene sintetiza a proteína p53, responsável pelo reparo celular, que evita que as células mutáveis se proliferem, causando cânceres primários em pacientes jovens. Esse trabalho teve como objetivo relatar o comportamento telomérico em portadores da mutação R337H por meio de uma revisão bibliográfica narrativa, entre o período de 2005 a 2020. A principal mutação da SLF no Brasil é a R337H que provoca alterações no comportamento telomérico. Essa mutação ocorre no domínio da oligomerização, responsável pela formação telomérica. Os telômeros são localizados no final do cromossomo com a função de proteger o DNA contra a ação enzimática, porém em cada ciclo celular este é reduzido, caracterizando a senescência celular. O comportamento telomérico diferencia a R337H de outros casos, tornando a visualização dos telômeros um diagnóstico diferenciado e acessível à maioria da população |
Keywords: | R337H Gene TP53 Proteína P53 Senescência celular Telômeros |
Publisher: | UniCEUB |
Citation: | SANT'ANNA, Luiza Giarola. O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni. 2020. Monografia (Graduação em Biomedicina) - Faculdade de Ciências da Educação e da Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2020. |
URI: | https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/15041 |
Issue Date: | 2020 |
Appears in Collections: | BMD - Graduação |
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