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metadata.dc.type: Artigo
Title: O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni
Authors: Sant´anna, Luiza Giarola
Abstract: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é caracterizada pela mutação germinativa no gene TP53 de herança autossômica dominante. Esse gene sintetiza a proteína p53, responsável pelo reparo celular, que evita que as células mutáveis se proliferem, causando cânceres primários em pacientes jovens. Esse trabalho teve como objetivo relatar o comportamento telomérico em portadores da mutação R337H por meio de uma revisão bibliográfica narrativa, entre o período de 2005 a 2020. A principal mutação da SLF no Brasil é a R337H que provoca alterações no comportamento telomérico. Essa mutação ocorre no domínio da oligomerização, responsável pela formação telomérica. Os telômeros são localizados no final do cromossomo com a função de proteger o DNA contra a ação enzimática, porém em cada ciclo celular este é reduzido, caracterizando a senescência celular. O comportamento telomérico diferencia a R337H de outros casos, tornando a visualização dos telômeros um diagnóstico diferenciado e acessível à maioria da população
Keywords: R337H
Gene TP53
Proteína P53
Senescência celular
Telômeros
Publisher: UniCEUB
Citation: SANT'ANNA, Luiza Giarola. O comportamento telomérico dos portadores da mutação R337H da Síndrome Li-Fraumeni. 2020. Monografia (Graduação em Biomedicina) - Faculdade de Ciências da Educação e da Saúde, Centro Universitário de Brasília, Brasília, 2020.
URI: https://repositorio.uniceub.br/jspui/handle/prefix/15041
Issue Date: 27-Jan-2021
Appears in Collections:BMD - Graduação

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