Fenilalanina plasmática em bebês alimentados por leite materno e fórmula metabólica triados por um centro de referência em doenças raras do DF

Abstract

O estudo se refere a um erro inato no metabolismo de caráter recessivo, chamado Fenilcetonúria, cuja deficiência está enquadrada na ausência ou redução da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por converter o aminoácido fenilalanina em tirosina e triptofano, desencadeando diversas alterações neuropsíquicas no indivíduo acometido. Cabendo assim, a necessidade de um tratamento eficaz, através do manejo nutricional. O Ministério da Saúde recomenda que seja mantido o aleitamento materno em complementação à fórmula metabólica adequada à doença. Objetivo: Analisar o perfil de aminoácidos em bebês alimentados com leite materno e fórmulas metabólicas, acompanhados por um Centro de Referência do Programa de Triagem Neonatal do DF, durante o período de 2012 a 2019. Metodologia: Tratase de um estudo de caráter longitudinal e retrospectivo. Foi realizado a partir da análise de prontuários existentes e armazenados no Centro de Referência. O estudo foi feito com base na análise documental de pacientes registrados no Centro de Triagem Neonatal, de ambos os sexos e com idade estimada após o 5º dia de nascimento. Resultados: De acordo com os dados apontados, a amostra foi composta por 14 pacientes, cuja prevalência entre os sexos encontra-se em 50% feminino e 50% masculino, e a prevalência de idade geral de diagnóstico perfazendo 3 semanas após o nascimento. Quanta a classificação do estado nutricional mediante ao IMC/idade, em três períodos analisados: Nascimento, diagnóstico e introdução a alimentação complementar, pode-se destacar a prevalência do estado de eutrofia, sendo 79% (n=14) no nascimento, 57% no diagnóstico e 71% no período da introdução alimentar. Além disso, obteve-se a análise do período médio de tratamento dos pacientes com a junção do aleitamento materno e fórmula metabólica prescrita, constatando-se 5 meses até dada a introdução alimentar. Acerca dos exames bioquímicos relacionados à doença de caráter recessiva, os níveis de Fenilalanina (FAL) no primeiro e segundo exame prévios ao diagnóstico se mantiveram elevados em função da média do primeiro exame: 9,33 mg/dL e na segunda análise: 16,65 mg/dL, em contrapartida aos níveis de Tirosina (TRY), que se mantiveram, em média, diminuídos na primeira e segunda análise, sendo respectivamente, 57,79 mg/dL e 66,66 mg/dL. O início da introdução da alimentação complementar, ocorreu entre a 20ª e 22ª semana de idade dos pacientes englobados no estudo (n=14). Conclusão: Mediante a análise feita, constatou-se a importância da realização do diagnóstico precoce feito a partir da Triagem Neonatal, bem como o início introdutório do tratamento individualizado, evidenciando a relevância do aleitamento materno nos pacientes diagnosticados com Fenilcetonúria, demonstrou-se uma efetividade do controle sérico positivo do perfil do aminoácido Fenilalanina mediante ao tratamento dietético, tendo em vista a diminuição significativa da incidência de casos anuais, e consequentemente, os danos e sequelas neurológicas no decorrer da vida.