Fisiopatologia, diagnóstico e tratamento da DistrofiaMuscular de Duchenne

Abstract

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular degenerativa de caráter genético, herdada recessivamente pelo cromossomo sexual X, que afeta somente indivíduos do sexo masculino com prevalência de 1 para 3500. É caracterizada por uma degeneração progressiva e perda da massa muscular que decorrem por conta de ciclos de degeneração/regeneração, que envolvem inflamações, necrosesefibrosescomoconsequência da mutação herdada no gene dadistrofina,umaproteínaresponsávelpormanteraintegridade da célula muscular, a mutação é responsável por causar uma deficiência ou não produção da proteína. Não há tratamento definitivo para a DMD, o uso de corticoidescomomediçãopara abrandar os sintomas é utilizado permanentemente como uma alternativa, outros tratamentos ainda estão em fase de experimento sendo pesquisados e são cada vez mais promissores. O diagnóstico é feito por meio de testes bioquímicos, moleculares e biópsia, além de avaliação física e do histórico familiar.