Síndrome do X frágil: uma revisão da literatura

Abstract

A síndrome do X frágil é uma condição genética que impacta o desenvolvimento e o funcionamento cognitivo e comportamental, originada por uma mutação no gene FMR1, acarretando em desafios de aprendizado, linguagem, características físicas distintas e comportamentos desafiadores. O propósito deste estudo é descrever e destacar a importância dessa síndrome, que figura como a segunda causa de deficiência mental hereditária global. Realizou-se uma revisão da literatura em busca de artigos científicos pertinentes à temática. Além disso, um relato de caso de dois irmãos foi apresentado para ilustrar a manifestação clínica da síndrome e a abordagem diagnóstica na prática. Embora não haja cura, intervenções e terapias podem melhorar a qualidade de vida dos afetados. O diagnóstico precoce é crucial para garantir acesso oportuno a intervenções, enquanto o aconselhamento genético desempenha um papel fundamental em auxiliar as famílias a compreender a natureza da síndrome.